免疫細(xì)胞相關(guān)的遺傳突變或會影響個體患自身免疫性疾病的風(fēng)險

一篇發(fā)表在雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自意大利、英國和美國的科學(xué)家們通過研究分離了一群免疫細(xì)胞相關(guān)的基因突變，其或會影響機(jī)體患自身免疫性疾病的風(fēng)險，文章中，研究人員詳細(xì)描述了這種用來揭示前所未知的免疫細(xì)胞突變的技術(shù)和工具，這些突變與多種人類免疫相關(guān)疾病直接相關(guān)。

 

此前研究結(jié)果表明，許多曾經(jīng)被認(rèn)為是器官特異性或位點(diǎn)特異性的疾病或與機(jī)體的免疫狀況有關(guān)，而炎性疾病、多發(fā)性硬化癥和川崎病只是幾個例子而異，作為對這些研究發(fā)現(xiàn)的回應(yīng)，近年來，科學(xué)家們一直在深入研究相關(guān)的免疫細(xì)胞及可能導(dǎo)致這些疾病發(fā)生的相關(guān)變異。

這項研究中，研究人員對來自意大利撒丁區(qū)的3500名參與者機(jī)體的血液樣本進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)性研究，他們利用基因分型譜技術(shù)和歸因分析技術(shù)作為一種手段來尋找涉及731種免疫細(xì)胞特性的突變，實際的工作包括使用細(xì)胞表面標(biāo)記物和基于流式細(xì)胞術(shù)的細(xì)胞分選手段。

總而言之，研究人員分析了血液樣本中大約2200萬個突變的數(shù)據(jù)，其中一些來自于同一家族的個體，在此過程中，研究者還發(fā)現(xiàn)了122個單核苷酸多態(tài)性，其中52個是新的特征，17個基因位點(diǎn)獨(dú)立地與459個單一的細(xì)胞特性有關(guān)，研究者指出，這些多態(tài)性中還包括大約36個與已知自身免疫性疾病相關(guān)的基因位點(diǎn)的突變。

隨后研究者還進(jìn)行了精細(xì)化繪圖、后續(xù)驗證、選擇性分析、表達(dá)和定量特征位點(diǎn)的分析來更好地了解其所分離出來的特性之間的關(guān)聯(lián)性，而更重要的是，他們還想觀察是否能發(fā)現(xiàn)與自身免疫性疾病發(fā)生相關(guān)的未知關(guān)聯(lián)，下一步研究者將會利用蛋白定量特征位點(diǎn)技術(shù)來調(diào)查是否存在這種關(guān)聯(lián)，以幫助發(fā)現(xiàn)與已經(jīng)使用的藥物之間的任何關(guān)聯(lián)，并闡明這些藥物是否還能用于治療其它病癥，未來，在基于免疫細(xì)胞亞型和相關(guān)疾病治療的研究過程中，針對不止一種通路或蛋白質(zhì)進(jìn)行靶向性研究或許是未來研究的一個大方向。

生命科學(xué)實驗中，離不開胎牛血清，胎牛血清 在細(xì)胞培養(yǎng)中的作用：

1. 提供對維持細(xì)胞指數(shù)生長的激素，基礎(chǔ)培養(yǎng)基中沒有或量很少的營養(yǎng)物，以及主要的低分子營養(yǎng)物。

2. 提供結(jié)合蛋白，能識別維生素、脂類、金屬和其他激素等，能結(jié)合或調(diào)節(jié)它們所結(jié)合的物質(zhì)活力。

3. 有些情況下結(jié)合蛋白質(zhì)能與有毒金屬和熱原質(zhì)結(jié)合，起到解毒作用。

4. 是細(xì)胞貼壁、鋪展在塑料培養(yǎng)基質(zhì)上所需因子來源。

5. 起酸堿度緩沖液作用。

6. 提供蛋白酶抑制劑，使在細(xì)胞傳代時使剩余胰蛋白酶失活，保護(hù)細(xì)胞不受傷害。

7. 參與細(xì)胞凍存。

在細(xì)胞培養(yǎng)中，胎牛血清加入基礎(chǔ)培養(yǎng)基的濃度大多為5%～20%（常見為10%）的。具體到不同試驗，應(yīng)依據(jù)文獻(xiàn)報導(dǎo)，或細(xì)胞類型或基礎(chǔ)培養(yǎng)基的成分來確定濃度。

胎牛血清應(yīng)在-20℃儲存，運(yùn)輸應(yīng)干冰冷鏈運(yùn)輸，避免反復(fù)凍融，確保血清中因子活性不受影響，保證血清優(yōu)良品質(zhì)。